Erfelijkheidsonderzoek, ook wel genetisch onderzoek of DNA onderzoek, kan ingezet worden bij ADOA. Voor de één is er geen twijfel over mogelijk, duidelijkheid staat voorop, erfelijkheidsonderzoek moet gedaan worden. Niet iedereen denkt er zo over, want waarom doe je eigenlijk erfelijkheidsonderzoek? Zitten er ook nadelen aan? Op deze pagina staan de voor- en nadelen beschreven van erfelijkheidsonderzoek. Helemaal onderaan staan persoonlijke verhalen en overwegingen.

ADOA komt meestal in families voor. Wanneer één iemand bewezen ADOA heeft, is het vaak voor de hand liggend dat familieleden met dezelfde klachten ook ADOA hebben. Je kan je dan afvragen wat de toegevoegde waarde is van erfelijkheidsonderzoek. Als je graag duidelijkheid hebt, kan het testen misschien helpen. De kosten hiervan vallen na doorverwijzing onder de ziektekostenverzekering.

In sommige gevallen ontstaat er een nieuwe mutatie, of te wel de ouders hebben het niet, maar het kind wel. In dat geval zal de arts misschien niet meteen op ADOA komen en kan erfelijkheidsonderzoek van belang zijn voor het stellen van de diagnose. Er is nog geen behandeling voor ADOA, maar het hebben van de diagnose geeft wel meer duidelijkheid over het beloop van de ziekte.

De kans dat een kind ADOA krijgt van zijn of haar ouder met ADOA is 50%. Tegenwoordig is er de mogelijkheid om pre-implantatie genetische diagnostiek (=embryoselectie) te doen. Om hiervoor in aanmerking te komen, moet de diagnose met erfelijkheidsonderzoek bevestigd zijn.

Het is gebleken dat bij 5% van de mensen die het foute OPA1 gen dragen, geen klachten voorkomen. Wel is het zo dat dit gen doorgegeven kan worden aan toekomstige kinderen. Wanneer ADOA in de familie voorkomt, kan dit een reden zijn om erfelijkheidsonderzoek te doen ook al heb je dan zelf geen klachten.

Het is belangrijk om te weten dat het hebben van een aanleg voor een erfelijke aandoening mogelijk gevolgen kan hebben voor het aanvragen van een levensverzekering en/of een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Binnen onze patiëntengroep is dit ook al zo gebleken bij de arbeidsongeschiktheidsverzekering. Een afspraak bij de klinisch geneticus heeft hier geen invloed op. Hier staat meer informatie over dit onderwerp.

Persoonlijke verhalen en overwegingen