CURE ADOA FOUNDATION
Het onderzoek
Het mogelijk maken van onderzoek
Het mogelijk maken van onderzoek naar ADOA(-plus) is een belangrijk doel van de Cure ADOA Foundation, want zonder onderzoek is er geen kennis, zonder kennis geen behandeling en zonder behandeling geen genezing.
ADOA(-plus) is erg zeldzaam en bij velen onbekend. Hierdoor is er weinig financiering om een onderzoek te starten dat specifiek gericht is op onze aandoening. Toch zijn er verschillende recente technieken en invalshoeken die hoopgevend zijn. Wellicht dat we aan kunnen haken bij lopende onderzoeken die gericht zijn op herstel van de retinale ganglion cellen (oogzenuwcellen) of op genezing van mitochondriële aandoeningen of gen- en stamceltherapie.
Nationaal en internationaal onderzoek
Vanwege een gebrek aan financiering was er tot enkele jaren terug nog maar weinig onderzoek gedaan naar behandeling en genezing. Echter zien wij dat er sinds de laatste jaren steeds meer onderzoek wordt gedaan naar onze aandoening. Om die reden, willen we ons verbinden met deze onderzoekers en farmaceutische bedrijven. Wij willen ons inzetten om hun te helpen hun werk voort te zetten om een therapie te ontwikkelen voor ADOA(-plus)
Op dit moment zijn veel onderzoeken nog in het stadium van ziekteverdieping, oftewel het onderzoeken wat de precieze oorzaak is van de ziekte. In Nederland is bijvoorbeeld Dr. de Coo actief, zie ook 'Ziekteverdieping OPA1/ADOA'.
In Denemarken, Duitsland, Frankrijk, Italië, het Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Canada zijn en worden ook diverse onderzoeken gedaan. Wij hebben met regelmaat contact met twee farmaceutische bedrijven, namelijk Stoke Therapeutics en PYC Therapeutics.
De impact op het dagelijks leven
Naast ziekteverdieping wordt er ook onderzoek gedaan naar de impact van ADOA(-plus) op het dagelijks leven. Deze onderzoeken zijn erg belangrijk voor het verkrijgen van bepaalde subsidies. In Nederland en ook het Verenigd Koninkrijk worden er zulk soort studies gedaan, zie voor meer informatie daarover de teksten onderaan deze pagina 'Zicht op dubbelzintuigelijke beperking' en 'de ION-PROM studie'.
De website van Orphanet is een unieke bron die kennis over zeldzame ziekten verzamelt en vervolledigt om zo de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren. Ook ADOA en al haar varianten staan hier op vermeld, voor meer informatie: www.orpha.net.
Waar wij geld voor inzamelen: Stanford University
Op dit moment loopt er een onderzoek naar ADOA bij Stanford University, onder leiding van twee Stanford professoren, waarvan één tevens voorzitter is van het aan Stanford verbonden Byers Eye Institute. We zijn heel blij met dit onderzoek, aangezien het (1) puur gericht is op ADOA en (2) Stanford één van de meest vooraanstaande onderzoeksinstituten ter wereld is. Meer informatie over het Goldberg Lab vindt u hier: Goldberg Lab, Byers Eye Institute, Stanford University.
Het onderzoek wordt nu voor een jaar gefinancierd. Om dit onderzoek voort te laten zetten, is er veel geld nodig: 100.000 USD. Afhankelijk van hoe dit eerste jaar verloopt willen wij het ingezamelde geld gebruiken voor een extra jaar onderzoek aan Stanford University.
Voor wie dit net als wij een goede bestemming vindt voor ontvangen donaties en wie het kan missen, alle donaties zijn zeer welkom!
De weg naar behandeling
Verenigd Koninkrijk ION-PROM: Development of a patient reported outcome measure (PROM) for inherited optic neuropathies (ION)
Dr Patrick Yu Wai Man van de Universiteit van Cambridge en Moorfields Eye Hospital (Londen) leidt een onderzoek om een nieuwe vragenlijst te ontwikkelen voor personen die getroffen zijn door DOA en LHON. De vragenlijst wordt ontwikkelt om de kwaliteit van leven en ervaringen van patiënten met hun aandoening te rapporteren. De vragenlijst zal een nuttig hulpmiddel zijn bij toekomstige klinische onderzoeken van beide aandoeningen en als onderdeel van regelmatige klinische beoordelingen om de impact van ADOA en LHON te begrijpen.
Zij zijn op zoek naar individuen die deel willen nemen aan interviews van een uur op Zoom om hun ervaringen met het leven met ADOA of LHON te bespreken en om de vragen die we hebben ontwikkeld te herzien. Ook zijn zij op zoek naar personen om de vragenlijst te testen en ervoor te zorgen dat deze relevant is voor de LHON- en ADOA-gemeenschappen. Personen met een genetische diagnose van ADOA of LHON, van 16 jaar en ouder en met symptomen van hun aandoening worden uitgenodigd om deel te nemen.
Voor meer informatie in het Engels, zie hier de samenvatting van de studie en de informatie voor deelnemers.
